O teste pré-natal não invasivo identifica alterações cromossômicas fetais, como a Síndrome de Down, a partir de uma amostra de sangue materno, após dez semanas de gravidez. Esta amostra permite rastrear o DNA fetal diluído no sangue materno, utilizando tecnologia de nova geração (NGS) e análise bioinformática.
É totalmente seguro e sem riscos para a gestante e feto, porque é um exame de sangue materno, não invasivo.
Os resultados saem em uma semana e são muito confiáveis mesmo em gestações gemelares.
Alterações cromossômicas numéricas mais comuns:
Trissomia do cromossomo 21 – Síndrome de Down,
Trissomia do cromossomo 18 – Síndrome de Edwards,
Trissomia do cromossomo 13 – Síndrome de Patau,
Alterações ligadas aos cromossomos sexuais X e Y:
Síndrome de Turner – X0
Síndrome de Klinefelter – XXY
Indicações do teste NACE
O teste NACE é indicado para todas as gestantes a partir da décima semana de gravidez.
É especialmente indicado em casos de:
Resultado alterado no rastreamento para anomalias cromossômicas do pré-natal, através de dosagens hormonais do sangue materno e/ou ultrassom para avaliação da translucência nucal realizados no primeiro trimestre.
Gestação anterior com caso de Síndrome de Down ou outras anomalias cromossômicas numéricas.
Suspeita identificada na ultrassonografia do primeiro trimestre.
Vantagens
Nace é um teste de pré-natal completo ( deve ser realizado no início da gestação ) para detectar alterações cromossômicas;
Mais confiável que a triagem combinada do primeiro trimestre – exame de sangue materno + ultrassonografia para avaliação da translucência nucal;
Realiza o diagnóstico genético da alteração suspeita no rastreamento para anomalias cromossômicas do primeiro trimestre;
Pode ser realizado em gestações gemelares, gêmeos desaparecidos ( quando a gestação iniciou com gêmeos e um parou o desenvolvimento ) e doação de óvulos;
Indicado para mulheres de todas as idades;
Reduz a necessidade de realizar amniocentese;
Alta sensibilidade e precisão com resultados obtidos em 99,9% das amostras analisadas;
Opção de Nace ampliado 24, que incorpora a detecção de todos os 24 cromossomos e identifica cinco microdeleções associadas às principais síndromes genéticas.
Como é feito o teste:

